早发型癫痫疾患的基因检测

发生于新生儿期或小孩更早期的更早衣著痉挛帕金森氏症会导致不堪重负的知觉病变和文专修运动发育障碍，我们通常把它归咎于频繁发生的痉挛心脏病或心脏病间期痉挛样活动[1]。对于这类疾病的评量诊断，除了大脑结构极度、先天性代谢极度的排查外，蛋白质检测已成为一项重要的诊断工具[2]。

如今，更早衣著痉挛帕金森氏症的病因找已扩展到高通量蛋白质测序、蛋白质元件（ gene panels）以及全核苷酸第一组测序的一些公司中。另外，变异特征、畸形专修、痉挛心脏病症状专修和脑细胞检测可以试图识别特定的痉挛症，以及上会对应的蛋白质检测方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210